肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一类特异导致运动神经元死亡的退行性疾病。额颞叶痴呆（FTD），是一类以额叶和颞叶变性为特征的痴呆症候群。C9orf72是目前已知最常见的可导致ALS/FTD的遗传因素。因此，探究C9orf72的生物学功能，对于阐明ALS/FTD的致病机制具有十分重要的意义。2021年，我们在代谢生物学顶级期刊Cell Metabolism上发表题为 “C9orf72 Regulates Energy Homeostasis by Stabilizing Mitochondrial Complex I Assembly”的文章 ，揭示出C9orf72蛋白参与调控线粒体能量代谢的机制，从而阐明了患者大脑出现代谢紊乱这一病理特征的分子基础。
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